Ποιος δεν θυμάται την μητέρα του Κέβιν από τις γνωστές ταινίες «Μόνος στο σπίτι»; Ήξερες όμως ότι η γνωστή ηθοποιός Catherine O’ Hara έχει μια σπάνια γενετική πάθηση που ονομάζεται Situs Inversus;

zimbio.com

Situs Inversus ή αλλιώς η πλήρης αντιστροφή των σπλάχνων είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση, στην οποία όλα τα ζωτικά όργανα του ατόμου βρίσκονται στην αντίθετη πλευρά του σώματος από αυτή που θα βρίσκονταν φυσιολογικά, δηλαδή σε κατοπτρική θέση από την φυσιολογική σαν να τα βλέπεις μέσα από έναν καθρέφτη. Για παράδειγμα η καρδιά βρίσκεται στην δεξιά πλευρά του θώρακα αντί στην αριστερή, το συκώτι στην αριστερή πλευρά της κοιλιάς και η σπλήνα και το στομάχι στην δεξιά.

Εμφανίζεται σε 1 στις 10 000 γεννήσεις και είναι αυτοσωματική υπολειπόμενη πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς το γονιδίου τότε υπάρχει 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με Situs Inversus.

Τα άτομα με Situs Inversus συνήθως έχουν μια φυσιολογική ζωή αφού τα όργανα λειτουργούν φυσιολογικά. Γι’ αυτό πολλοί δεν γνωρίζουν ότι το έχουν μέχρι να επισκεφθούν τον γιατρό για κάποιο άλλο πρόβλημα όπως η σκωληκοειδίτιδα (τυφλό).

Η διάγνωση γίνεται με ακτινογραφία, MRI, υπέρηχο ή ακόμα και με το άκουσμα των χτύπων της καρδιάς.

Στις σπάνιες περιπτώσεις που ο ασθενείς εμφανίζει συμπτώματα αυτά είναι:  Καρδιακή δυσλειτουργία και πρωτοπαθής κυστική δυσκινησία (PCD) η οποία μπορεί να οδηγήσει σε χρόνια βρογχίτιδα και ιγμορίτιδα. Οι ασθενείς με Situs Inversus και PCD έχουν το σύνδρομο Kartagener’s.

hhsthehub.com

Κάποια θεραπεία δεν υπάρχει αφού το χειρουργείο για την τοποθέτηση των οργάνων στην θέση τους δεν συστήνεται. Στην περίπτωση εμφάνισης συμπτωμάτων θεραπεύονται τα συμπτώματα και όχι η πάθηση.

Είναι σημαντικό για τα άτομα με πλήρη αντιστροφή των οργάνων να το γνωρίζουν εάν πρόκειται να υποβληθούν σε κάποια χειρουργική επέμβαση.

Πηγές:
www.healthline.com/
www.theguardian.com

***Απαγορεύεται η μερική ή ολόκληρη αναδημοσίευση του άρθρου σε άλλα sites χωρίς τη συγκατάθεση του beezdom.com

***Πηγή φωτογραφίας εξωφύλλου: ueiglobaljalandharhome.files.wordpress.com