Μεσογειακή αναιμία, στίγμα, θαλασσαιμία, νόσος του Cooley. Η μεσογειακή αναιμία εμφανίζεται με διάφορα ονόματα και σε διάφορες μορφές. Μπορεί όμως να προληφθεί; Μπορεί ένα ζευγάρι που έχουν και οι δύο το στίγμα (είναι δηλαδή φορείς) να αποκτήσουν παιδιά που να είναι υγιή; Η απάντηση είναι ΝΑΙ!

Η μεσογειακή αναιμία είναι μία κληρονομικής μορφής πάθηση που επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη. Η αιμοσφαιρίνη είναι πρωτεΐνη που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλο το σώμα. Στην μεσογειακή αναιμία η παραγωγή αιμοσφαιρίνης αναστέλλεται με αποτέλεσμα να προκαλείται σοβαρής μορφής αναιμία. Ονομάστηκε ΄΄μεσογειακή’’ διότι οι πρώτοι ασθενείς ήταν από χώρες της Μεσογείου αλλά σήμερα επηρεάζει ανθρώπους από όλα τα μήκη και πλάτη του πλανήτη. Υπολογίζεται ότι πάσχουν 16% του πληθυσμού της Κύπρου, 1% της Ταϊλάνδης και 3-8% στους πληθυσμού της Κίνας, Μαλαισίας, Μπαγκλαντές, Ινδίας και Πακιστάν.

Η β-θαλασσαιμία χαρακτηρίζεται από απουσία ή μειωμένη σύνθεση των β-αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης.

Τι είναι φορέας ή ετερόζυγος της β-θαλασσαιμίας;

Ετερόζυγοι φορείς είναι τα άτομα τα οποία έχουν κληρονομήσει ένα παθολογικό γονίδιο β από τον ένα γονέα. Ο φορέας είναι απολύτως υγιής που σπάνια μπορεί να εμφανίσει ήπιας μορφής αναιμίας, χωρίς επιπτώσεις στην υγεία του. Τι είναι ο ομόζυγος β-θαλασσαιμίας; Ο ομόζυγος είναι ΑΣΘΕΝΗΣ που έχει κληρονομήσει δύο παθολογικά γονίδια, ένα από κάθε γονέα.

Το πώς μπορεί κάποιο άτομο να κληρονομήσει ένα από αυτά τα γονίδια επεξηγείται στο πιο κάτω διάγραμμα.

Τα συμπτώματα της β-θαλασσαιμίας εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της ζωής και κυρίως αποτελούνται από σκελετικές ανωμαλίες, διόγκωση της κοιλιάς και της σπλήνας. Σε περίπτωση β-θαλασσαιμίας τα άτομα χρειάζονται μετάγγιση αίματος κάθε 20-30 ημέρες και καθημερινή αποσιδήρωση για την απομάκρυνση του πλεονάζοντος σιδήρου. Σε περίπτωση εύρεσης συμβατού δότη, μπορεί να γίνει και μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Η α-θαλασσαιμία προκαλεί μείωση των α-αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης η οποία για να παραχθεί χρειάζονται 4 α-γονίδια, δύο από τον πατέρα και δύο από την μητέρα. Υπάρχουν δύο είδη α-θαλασσαιμίας, η ήπια (α⁺) και η σοβαρή (α⁰), ανάλογα με τον αριθμό των γονιδίων που επηρεάζονται.

Τι είναι ο φορέας της ήπιας μορφής α-θαλασσαιμίας;  

Είναι ένα υγιές άτομο που κληρονόμησε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από ένα γονέα, ενώ τα άλλα τρία λειτουργούν κανονικά. Τι είναι ο φορέας της σοβαρής μορφής α-θαλασσαιμίας; Είναι το άτομο που κληρονόμησε δύο μεταλλαγμένα γονίδια από τους δύο γονείς ενώ τα άλλα δύο λειτουργούν κανονικά. Υπενθυμίζεται ότι και σε αυτή την περίπτωση το άτομο είναι υγιές.

Σε περίπτωση που το άτομο κληρονομήσει μια α⁺ μετάλλαξη από τον ένα γονέα και μια α⁰ μετάλλαξη από τον άλλο γονέα, πάσχει από αιμοσφαιρινοπάθεια-Η όπου χαρακτηρίζεται με μέτρια αναιμία χωρίς να χρειάζονται μεταγγίσεις. Σε περίπτωση που το έμβρυο κληρονομήσει δύο α⁰ μεταλλάξεις, δεν παράγει αιμοσφαιρίνη και αυτό δεν δίνει ελπίδες για περαιτέρω ζωή στο έμβρυο, δυστυχώς. Αυτό ονομάζεται εμβρυϊκός ύδρωπας.  

Το πώς μπορεί ένα άτομο να κληρονομήσει α-θαλασσαιμία εξηγείται στο πιο κάτω διάγραμμα.

Όπως αναφέρθηκε και στην αρχή ζευγάρι που είναι και οι δύο φορείς είτε της β-θαλασσαιμίας είτε της α-θαλασσαιμίας μπορούν να αποκτήσουν παιδί.

Χρειάζεται όπως να γίνεται προγεννητικός έλεγχος που είναι μία επεμβατική μέθοδος για την διάγνωση του εμβρύου που γίνεται από εξιδεικευμένο γυναικολόγο σε ζευγάρια που έχουν πιθανότητα να αποκτήσουν παιδιά με θαλασσαιμία.

Ανά το παγκόσμιο ο έλεγχος για την παρουσίαση θαλασσαιμίας είναι σε πολύ υψηλά επίπεδα και εναπόκειται στο ζευγάρι ποια θα είναι η συνέχιση της κατάστασης. Συγκεκριμένα στην Κύπρο η διάγνωση για θαλασσαιμία είναι δωρεάν. Από τις λίγες περιπτώσεις δηλαδή που η υγεία βρίσκεται πάνω από το χρήμα. Διότι η ΠΡΟΛΗΨΗ είναι η καλύτερη θεραπεία.

***Απαγορεύεται η μερική ή ολόκληρη αναδημοσίευση του άρθρου σε άλλα sites χωρίς τη συγκατάθεση του beezdom.com