Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει 46 χρωμοσώματα, τα οποία σχηματίζουν 23 ομόλογα ζεύγη. Ο άνθρωπος κληρονομεί τα μισά χρωμοσώματα από την μητέρα και τα άλλα μισά από τον πατέρα του. Δηλαδή, ένα χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος ομολόγων προέρχεται από τον πατέρα του και ένα από τη μητέρα. Εφόσον η διαδικασία μετάβασης γενετικού υλικού κυλήσει ομαλά, το παιδί γεννιέται υγιές. Εάν όμως, για κάποιο λόγο που τις πλείστες φορές παραμένει άγνωστος, παρουσιαστούν αριθμητικές και δομικές ανωμαλίες σε χρωμόσωμα και κατ’ επέκταση στον γενετικό κώδικα του ατόμου, τότε η εμφάνιση χρόνιων γενετικών συνδρόμων είναι πολύ πιθανή. Οι πιθανότητες φυσικά επηρεάζονται από παράγοντες όπως: η ηλικία της μητέρας και το οικογενειακό ιστορικό.

Πιο κάτω θα γνωρίσετε δύο από τα σπανιότερα και πιο δυσάρεστα γενετικά σύνδρομα.

Σύνδρομο Angelman

Το σπάνιο αυτό σύνδρομο (1 στις 15 000 γεννήσεις) αναγνωρίστηκε γύρω στο 1965 από το Βρετανό παιδίατρο Harry Angelman. Προκαλείται λόγω μιας βλάβης στο χρωμόσωμα 15, η οποία οφείλεται συνήθως (75%) στην διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 15 ή στην αναδιάταξη του. Το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα προέρχεται σχεδόν πάντα από τη μητέρα (97%), δηλαδή κληρονομείται από την μητέρα. Πρόκειται για μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή, με κύρια χαρακτηριστικά

– την ψυχοκινητκή καθυστέρηστη: υπερκινητικότητα, αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης, τρέμουλο των άκρων.

– την νοητική υστέρηση (από ελαφριά έως βαριά)

– την έλλειψη λόγου

– την επιληψία

– τις διαταραχές στην ανάπτυξη του μεγέθους της κεφαλής (μικροκεφαλία)

– την διαταραχή ύπνου.

– το μεγάλο μέγεθος στόματος, τον έντονο προγναθισμό

– τον στραβισμό

Ακόμη μία ιδιαιτερότητα που εμφανίζουν αυτά τα άτομα είναι πολύ χαρούμενα, στοργικά, γελάνε πολύ και τους αρέσουν τα θορυβώδη παιχνίδια. Η διάγνωση γίνεται με βάση την συμπτωματολογία του ασθενή. Όσον αφορά την θεραπεία, δεν υπάρχει κάτι που μπορεί να εξελίξει τα άτομα με το σύνδρομο σε ανεξάρτητα. Φυσικά υπάρχει η δυνατότητα βελτίωσης της ποιότητας ζωής μέσω λογοθεραπείας, εργοθεραπείας, φυσιοθεραπείας και χορήγηση φαρμάκων για την μείωση συμπτωμάτων.

wikimedia.org, psychologytoday.com

Σύνδρομο Lesch-Nyhan

Το 1964 ο νεαρός φοιτητής Ιατρικής Michael Lesch και ο παιδίατρος και μέντορας του William Nyhan δημοσίευσαν τα αποτελέσματα της έρευνας τους σχετικά με την ασθένεια. Είναι μία κληρονομική διαταραχή που εκδηλώνεται σχεδόν αποκλειστικά σε αρσενικά άτομα. Επηρεάζει περίπου μία στις 380.000 ζωντανές γεννήσεις και οφείλεται στην ανεπαρκή δραστηριότητα του ενζύμου HG-PRT (υποξανθινο- γουανίνης φωσφοριβοσυλο-τρανσφεράσης ), το οποίο ένζυμο έχει καταλυτικό ρόλο σε σημαντικές διαδικασίες του μεταβολισμού. Όταν το γονιδιο HPRT1 που εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ και είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση του ενζύμου, μεταλλαχτεί, τότε έχουμε ανεπάρκεια ή πλήρη απουσία του ενζύμου που οδηγεί σε αναστολή της ανακύκλωσης των πουρινών και σε υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος. (Ναι ναι ξέρω σας φαίνονται λίγο περίπλοκα)

Αφού λοιπόν υπάρχει μεγάλη συσσώρευση ουρικού οξέος στον οργανισμό, τότε αυτό έχει σαν αποτέλεσμα τόσο την υπερουριχαιμία όσο και την υπερουρικοζουρία, που σχετίζονται με σοβαρά προβλήματα ουρικής αρθρίτιδας και νεφρών.

Ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστικά των ατόμων με το σύνδρομο Lesch–Nyhan;

– Κακή μυϊκή ρύθμιση και μέτρια πνευματική αναπηρία (κατά το πρώτο έτος)

– Αυτο-ακρωτηριαστικές συμπεριφορές, που χαρακτηρίζονται από δάγκωμα των δαχτύλων (κατά δεύτερο έτος ζωής)

wikimedia.org

– Περίπου τα μισά παιδιά του συνδρόμου αυτού εμφανίζουν και επιληπτικά φαινόμενα.

– Νοητική καθυστέρηση και δυσαρθρική γλώσσα (σπαστικότητα), λόγω της εγκεφαλικής πάρεσης.

– Καθυστερημένη εφηβεία, ατροφία των όρχεων.

Η διάγνωση γίνεται όταν το παιδί αναπτύξει πλήρως τα τρία κλινικά στοιχεία της υπερπαραγωγής του ουρικού οξέος, της νευρολογικής δυσλειτουργίας και των γνωστικών και συμπεριφορικών διαταραχών. Δεν υπάρχει τυποποιημένη θεραπεία για το σύνδρομο αλλά θεραπεύεται συμπτωματικά, βελτιώνωντας έτσι την ζωή των ασθενών.

Ο ανθρώπινος οργανισμός είναι ταυτόχρονα περίπλοκος και εντυπωσιακός. Κρύβει πολλά μυστήρια, για τον τρόπο που λειτουργεί και που καθορίζει το άτομο. Και γι’αυτό το λόγο αξίζει κανείς να μελετήσει τέτοια σπάνια σύνδρομα.

***Απαγορεύεται η μερική ή ολόκληρη αναδημοσίευση του άρθρου σε άλλα sites χωρίς τη συγκατάθεση του beezdom.com

***Πηγή φωτογραφίας εξωφύλλου: wikimedia.org, healthjade.net