Η αιμορροφιλία πρόκειται για μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή, κατά την οποία  το αίμα δεν πήζει σωστά. Συγκεκριμένα, στο αίμα μας περιέχονται πολλές πρωτεΐνες που ονομάζονται παράγοντες πήξης και μπορούν να βοηθήσουν στη διακοπή της αιμορραγίας. Άτομα με αιμορροφιλία έχουν χαμηλά επίπεδα είτε του παράγοντα VIII (8) είτε του παράγοντα IX (9). Η σοβαρότητα της κατάστασης καθορίζεται από την ποσότητα του παράγοντα που υπάρχει στο αίμα. Όσο χαμηλότερη είναι η ποσότητα του παράγοντα, τόσο πιθανότερο είναι να συμβεί αιμορραγία ,που μπορεί να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα υγείας.

Αιτίες:

Η συγκεκριμένη διαταραχή  προκαλείται από μετάλλαξη ή αλλαγή, σε ένα από τα γονίδια που είναι υπεύθυνα στην παροχή οδηγιών για την παραγωγή πρωτεϊνών του παράγοντα πήξης που είναι αναγκαίες για το σχηματισμό θρόμβου αίματος. Κατ’ ακρίβειαν, αυτή η αλλαγή ή μετάλλαξη μπορεί να παρεμποδίσει την ομαλή λειτουργία της πρωτεΐνης πήξης ή να απουσιάζει εντελώς από τον οργανισμό. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ και κληρονομούνται με φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Δηλαδή, αναφέρεται στα γνωρίσματα που κληρονομούνται μόνο από τη μητέρα. Συνεπώς αν ένα παθολογικό γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα της μητέρας , η πάθηση που υπάρχει θα μεταφερθεί στο αγόρι. Τα κορίτσια θα έχουν και αυτές πιθανότητα 50 % απλά να είναι φορείς όπως τη μητέρα τους. Βέβαια αξίζει να αναφερθεί ότι το 1/3 των ατόμων με αιμορροφιλία δεν την έχουν κληρονομήσει, αλλά οφείλεται σε αυτόματη μετάλλαξη(de novo mutation).

cdc.gov

Πού μπορεί να οδηγήσει;

1.Αιμορραγία στις αρθρώσεις που μπορεί να προκαλέσει χρόνια ασθένεια και πόνο σε αυτές.

2.Αιμορραγία στο κεφάλι και μερικές φορές στον εγκέφαλο που μπορεί να προκαλέσει μακροχρόνια προβλήματα, όπως επιληπτικές κρίσεις και παράλυση.

3.Μπορεί να συμβεί θάνατος εάν η αιμορραγία δεν μπορεί να σταματήσει ή εάν εμφανιστεί σε ένα ζωτικό όργανο όπως ο εγκέφαλος.

Σημάδια και συμπτώματα:

• Πρήξιμο, πόνος ή σφίξιμο στις αρθρώσεις (συχνά στα γόνατα, τους αγκώνες και τους αστραγάλους), εάν προκύπτει αιμορραγία σε αυτές.
• Αιμορραγία στο δέρμα (μώλωπες) ή στους μύες προκαλώντας συσσώρευση αίματος στην περιοχή (αιμάτωμα).
• Αιμορραγία του στόματος ή των ούλων που είναι δύσκολο να σταματήσει μετά την απώλεια ενός δοντιού.
• Αιμορραγία μετά από εμβολιασμούς.
• Αιμορραγία στο κεφάλι ενός βρέφους μετά από δύσκολη γέννα.
• Αίμα στα ούρα ή κόπρανα.
• Συχνές και βαριές ρινορραγίες

123rf.com

Θεραπεία:

Ο καλύτερος τρόπος για τη θεραπεία της αιμορροφιλίας είναι να αντικατασταθεί ο παράγοντα πήξης του αίματος που λείπει, ώστε το αίμα να πήξει σωστά. Αυτό γίνεται με χορήγηση παρασκευασμένων συμπυκνωμάτων παράγοντα, ώστε όχι μόνο να σταματήσουν τα αιμορραγικά επεισόδια , αλλά να προληφθούν ακόμη τα περισσότερα από αυτά.

bbend.net

Καταληκτικά, αξίζει να αναφερθεί ότι σύμφωνα με το «National Hemophilia Foundation’s National Prevention Program», υπάρχουν 5 σημαντικές συμβουλές πρόληψης. Αρχικά, θα ήταν καλό να γίνεται κάθε χρόνο ένας ολοκληρωμένος έλεγχος σε ένα κέντρο θεραπείας αιμοφιλίας. Παράλληλα, ο εμβολιασμός κατά της Ηπατίτιδας Α και Β θεωρείται αναγκαίος. Επίσης, προτείνεται τυχών αιμορραγίες να αντιμετωπίζονται άμεσα και επαρκώς, καθώς επίσης να γίνεται τακτικός έλεγχος πιθανών μολύνσεων στο αίμα. Τελευταία, αλλά εξίσου σημαντική συμβουλή, είναι το άτομο να προσέχει το βάρος του, με σκοπό την προστασία των αρθρώσεων και της υγείας του ευρύτερα.

Πηγές: cdc.gov, mayoclinic.org, medlineplus.gov

***Απαγορεύεται η μερική ή ολόκληρη αναδημοσίευση του άρθρου χωρίς την συγκατάθεση του beezdom.com

***Πηγή φωτογραφίας εξωφύλλου: blogspot.com