Η ραγδαία εξέλιξη της επιστήμης, βασισμένη στις ακατάπαυστες έρευνες των επιστημόνων, οδήγησαν στην γραφή μιας τεράστιας λίστα η όποια παρουσιάζει χιλιάδες σύνδρομα όπου μερικά από αυτά είναι αρκετά γνωστά.  Ωστόσο, υπάρχουν σύνδρομα όπου λόγω της σπάνιας εμφάνισης στα άτομα είναι άγνωστα ως προς το ευρύ κοινό.  Πάμε να δούμε λοιπόν 5 από τα πιο σπάνια σύνδρομα :

1.Stoneman Syndrome

Το σύνδρομο Stoneman ή Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια όπου ιστοί όπως οι τένοντες και οι σύνδεσμοι σχηματίζουν οστά εκτός του συστήματος του σκελετού. Ο μυϊκός ιστός και ο συνδετικός ιστός οστεοποιούνται γεγονός που περιορίζει τη γενική κίνηση των οστών και δυσχεραίνει τη ζωή του ατόμου.  Δεδομένου ότι το σύνδρομο είναι γενετικό, η ανάπτυξη των επιπλέον οστών μπορεί να παρατηρηθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία ξεκινώντας από τον αυχένα και προχωρώντας προς τα κάτω στο σώμα, στα άκρα. Οι ασθενείς που γεννιούνται με FOP έχουν γενικά μεγάλα δυσμορφικά δάχτυλα των ποδιών.  Αυτό είναι ένα πολύ ξεχωριστό σύμπτωμα, καθώς καμία από τις άλλες ασθένειες που σχετίζονται με το σκελετό και τους μυς δεν παρουσιάζει μεγάλα δυσμορφικά δάχτυλα των ποδιών μαζί με κοντύτερους αντίχειρες και άλλες σκελετικές ανωμαλίες και αναπτύξεις.

2. Σύνδρομο της Αλίκης στη Χώρα των Θαυμάτων (AIWS)

Η ονομασία του συνδρόμου αυτού δόθηκε λόγω του ότι τα συμπτώματα του πάσχοντα μοιάζουν με τα γεγονότα που βίωνε και η Αλίκη του διάσημου μυθιστορήματος.  Το πιο ευδιάκριτο και συχνά πιο ενοχλητικό σύμπτωμα είναι αυτό της αλλαγής της εικόνας του σώματος. Ο πάσχων θα διαπιστώσει ότι βρίσκεται σε σύγχυση ως προς το μέγεθος και το σχήμα των μελών του σώματός του. Τα μέρη που συνήθως αναφέρονται είναι το κεφάλι και τα χέρια. Η αύξηση φαίνεται πιο συνηθισμένη από τη συρρίκνωση.  Το δεύτερο σημαντικό σύμπτωμα είναι η διαστρέβλωση της οπτικής αντίληψης. Τα ίδια τα μάτια είναι φυσιολογικά, αλλά ο πάσχων “βλέπει” αντικείμενα με λάθος μέγεθος ή σχήμα.   Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι οι άνθρωποι, τα αυτοκίνητα, τα κτίρια, φαίνονται μικρότερα ή μεγαλύτερα από ό,τι θα έπρεπε ή ότι οι αποστάσεις φαίνονται λανθασμένες. Για παράδειγμα, ένας διάδρομος μπορεί να φαίνεται πολύ μακρύς ή το έδαφος να φαίνεται πολύ κοντά.

wordpress.com

3.Μεθαιμοσφαιριναιμία

H  μεθαιμοσφαιριναιμία είναι γνωστή και ως διαταραχή του μπλε δέρματος.   Η ασθένεια αυτή χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογική ποσότητα μεθαιμοσφαιρίνης η οποία είναι ένας  τύπος αιμοσφαιρίνης που μετατρέπεται σε μεταφορέα σιδήρου, στο αίμα ενός ατόμου. Οι περισσότεροι από εμάς έχουμε λιγότερο από 1% μεθαιμοσφαιρίνη στην κυκλοφορία του αίματός μας, ενώ όσοι πάσχουν από διαταραχή του μπλε δέρματος διαθέτουν μεταξύ 10% και 20% μεθαιμοσφαιρίνη. Επειδή η αιμοσφαιρίνη που μεταφέρει σίδηρο μεταφέρει μόνο μειωμένη ποσότητα οξυγόνου, οι ασθενείς που διαγιγνώσκονται με μεθαιμοσφαιριναιμία διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να εμφανίσουν καρδιακές ανωμαλίες, να πάθουν επιληπτικές κρίσεις ή ακόμη και να πεθάνουν πρόωρα. Η ασθένεια έχει γίνει πιο γνωστή από μια οικογένεια στο Κεντάκι, η οποία φαίνεται να έχει μεταδώσει το γενετικό χαρακτηριστικό στα μέλη της οικογένειάς της για περίπου 200 χρόνια.

amazonaws.com

4. Kuru

Αυτή η ασθένεια είναι πρακτικά ανύπαρκτή σήμερα.  Ωστόσο, σε μια απομακρυσμένη περιοχή της Νέας Γουινέας στη φυλή Fore, πριν από τη δεκαετία του 1950, οι τελετουργίες των φυλών Fore περιλάμβαναν την κατανάλωση των νεκρών τους προκειμένου να διατηρήσουν το πνεύμα τους, γεγονός που συχνά οδηγούσε στη μετάδοση της ασθένειας.  Η ίδια η ασθένεια προκαλείται από έναν τύπο πρωτεΐνης που ονομάζεται πρίονες, οι οποίες προκαλούν ανώμαλη οικοδόμηση του εγκεφαλικού ιστού με αποτέλεσμα προοδευτική και ανίατη εγκεφαλική βλάβη. Η ίδια η ασθένεια είναι 100% θανατηφόρα.

5.Arts syndrome

Το σύνδρομο Arts είναι μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που προκαλεί σοβαρά νευρολογικά προβλήματα στους άνδρες λόγω δυσλειτουργίας του ενζύμου PRPP συνθετάση 1. Το σύνδρομο Arts αποτελεί μέρος ενός φάσματος διαταραχών που σχετίζονται με την PRPS-1 με μειωμένη δραστηριότητα του ενζύμου, το οποίο περιλαμβάνει τη νόσο Charcot-Marie-Tooth και τη συγγενή μη-συνδρομική νευροαισθητήρια κώφωση X.

dailymail.co.uk

***Απαγορεύεται η μερική ή ολόκληρη αναδημοσίευση του άρθρου χωρίς την συγκατάθεση του beezdom.com