Loading

10 σπάνιες ασθένειες (μέρος Α΄).

«Εν οίδα ότι ουδέν οίδα» είπε ο Σωκράτης, σε μια φράση που ακόμα και τόσους αιώνες μετά χρησιμοποιείται και σημαίνει ένα πράγμα γνωρίζω, ότι δεν γνωρίζω τίποτα. Και μιας και τον τελευταίο καιρό υπάρχει ο πανικός με τον νέο ιό θα σας παρουσιάσω κάποιες από τις πιο σπάνιες ασθένειες που υπάρχουν στο κόσμο για να πείσω και τους ποιο άπιστους ένα πράγμα: ότι δεν γνωρίζουν τίποτα!

1.Σύνδρομο Αλίκη στην χώρα των θαυμάτων

tanea.gr

Καταρχάς, για να τονίσουμε την σπανιότητα αυτού του συνδρόμου,  πρέπει να αναφέρουμε ότι δεν υπάρχουν γι’ αυτό επιδημιολογικές μελέτες, καθώς επίσης δεν υπάρχουν και πρωτόκολλα τα οποία μπορούν να ακολουθήσουν οι ειδικοί για να τη διαγνώσουν. Η συγκεκριμένη νόσος υποβόσκει συνήθως σε ασθενείς που πάσχουν από χρόνιες ημικρανίες και ονομάστηκε έτσι από τον ψυχίατρο John Todd που την παρατήρησε και του θύμιζε αυτά που έβλεπε η Αλίκη στην χώρα των θαυμάτων.

Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα όπως: Μέρη του σώματος ή αντικείμενα μπορεί να φαίνονται μεγαλύτερα, μικρότερα, πιο κοντά ή πιο μακριά από ότι είναι πραγματικά, ευθείες γραμμές μπορεί να φαίνονται κυματιστές, πράγματα να κινούνται τρισδιάστατα αντικείμενα να φαίνονται επίπεδα και γενικά να τα βλέπει παραμορφωμένα.

2. Aquagenic urticarial

guardian.ng

Γνωστή και ως αλλεργία στο νερό. Τι; Τιιιιι;

Ναι! Υπάρχουν άνθρωποι που δεν μπορούν να αφήσουν νερό να ακουμπήσει το δέρμα τους, γιατί είναι αλλεργικοί σε αυτό. Έχουν αναφερθεί 50 τέτοια περιστατικά παγκοσμίως, οπότε αντιλαμβάνεστε ότι αποτελεί μια πάρα πολύ σπάνια νόσο. Όταν το νερό έρθει σε επαφή με το δέρμα αυτών των ατόμων προκαλεί την έκκριση ισταμίνης από τα μαστοκύτταρα, με αποτέλεσμα να δημιουργούνται τα κνηδοτικά εξανθήματα που δημιουργούνται σε όλες τις αλλεργίες. Το πιο περίεργο είναι ότι τα άτομα αυτά μπορούν να πιούν νερό, αλλά δεν μπορούν να κάνουν μπάνιο γι’ αυτό και τους συνιστάται να πλένονται με dry shampoo.

3. Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)

i.dailymail.co.uk

Ευθύνη για αυτή την νόσο, που κάποιοi την αναφέρουν και σαν νόσο Münchmeyer, φέρει η μεταλλαγή ενός γονιδίου στον άνθρωπο, που παράγει μια πρωτεΐνη υπεύθυνη να ελέγχει την ανάπτυξη των οστών. Έτσι, με τη μεταλλαγή του γονιδίου αυτού, υπάρχει υπερπαραγωγή οστέινων δομών και δομές όπως οι μύες και συνδετικοί ιστοί (τένοντες), αντικαθιστούνται από οστό. Το σπάνιο αυτό νόσημα προσβάλει 1 άνθρωπο σε κάθε 2 εκατομμύρια πληθυσμό και μέχρι σήμερα δεν υπάρχει γι’ αυτό διαθέσιμη θεραπεία.

4. Σύνδρομο Moebius

storage.googleapis.com

Το σύνδρομο αυτό είναι μια σπάνια νευρολογική νόσος,  η οποία παραλύει τους μύες που ελέγχουν τις κινήσεις του προσώπου και των ματιών και οφείλεται σε άγνωστες μέχρι στιγμής αιτίες, αν και η επιστημονική κοινότητα ρίχνει την ευθύνη σε περιβαλλοντικούς και γενετικούς λόγους. Εμφανίζεται περίπου σε 1 κάθε 500.000 γεννήσεις και τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται από τη γέννηση του νεογνού και μπορεί να περιέχουν δυσκολία ή πλήρη απώλεια της κίνησης των μυών του προσώπου (τα άτομα αυτά δηλαδή δεν μπορούν να χαμογελάσουν κτλ) ενώ μπορεί να γεννηθούν και με δυσμορφίες στα δόντια και άλλες ιδιαιτερότητες, όπως μικρό στόμα ή γνάθο.

5. Τριμευθυλαμινουρία ή σύνδρομο οσμής ψαριού

newsbeast.gr

Μια από τις χειρότερες μυρωδιές που δεν μπορεί να φέρει κανείς αντίρρηση ότι δεν αντέχεται, είναι αυτή του χαλασμένου ψαριού. Απαίσια! Σε αυτό το σύνδρομο λοιπόν, ένα ένζυμο που διαλύει την τριμεθυλοαμίνη δεν υπάρχει ή δεν μπορεί να λειτουργήσει, με αποτέλεσμα αυτή να υπάρχει στα ούρα και στον ιδρώτα των ασθενών αυτών και να τους δίνει αυτή την χαρακτηριστική οσμή χαλασμένου ψαριού. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, ένας ασθενής με τέτοια συμπτώματα θα πρέπει να αντιμετωπίζεται και να υπάρχει βελτίωση της ποιότητας ζωής τους, καθώς έχει σοβαρή επίπτωση στην ψυχολογική τους κατάσταση. Υπάρχουν λίγο περισσότερα από 100 καταγεγραμμένα περιστατικά παγκοσμίως.

Τα ξέρατε αυτά ψυχούλες μου; Μέρος Β σύντομα κοντά σας.

***Απαγορεύεται η μερική ή ολόκληρη αναδημοσίευση του άρθρου σε άλλα sites χωρίς τη συγκατάθεση του beezdom.com

ΦΩΤΗΣ ΚΥΡΙΑΚΟΥ

Είμαι ο Φώτης Κυριάκου, εργάζομαι στον τομέα της υγείας. Είμαι overthinker μέχρι αηδίας, τελειομανής, κάποιοι με λένε και αστείο. Τον ελεύθερο μου χρόνο σκέφτομαι και αναλύω διάφορες φιλοσοφικές σαχλαμάρες. Κάποτε τις γράφω και κάτω.

svg

What do you think?

Show comments / Leave a comment

Leave a reply

svg
Quick Navigation
  • 01

    10 σπάνιες ασθένειες (μέρος Α΄).